آیا سندرم داون ارثی است

2024 نویسنده: Bailey Albertson | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2023-12-17 12:58

آیا سندرم داون ارثی است؟

احتمالاً همه افراد سندرم داون را شنیده اند و تصوری دارند. اما آیا این دیدگاه با واقعیت منطبق است؟ به عنوان مثال ، آیا سندرم داون ارثی است؟

سندرم داون چیست و چگونه شیوع می یابد

هنگام صحبت در مورد سندرم داون ، مهم است که درک کنیم این یک بیماری به معنای مرسوم کلمه نیست. سندرم داون نوعی اختلال ژنتیکی است که در آن مجموعه کروموزوم های انسان ، به طور معمول ، به جای 46 با 47 کروموزوم نشان داده می شود.

کاریوتایپ انسانی سندرم داون حاوی یک کروموزوم اضافی است

آسیب شناسی مورد بحث به دست نیامده است: انحراف در زمان بارداری اتفاق می افتد. اگر سلولی که مجموعه ای از 24 کروموزوم را حمل می کند (به طور معمول 23) در لقاح شرکت کند ، جنین دچار سندرم داون می شود. علاوه بر این ، در 90٪ موارد ، کروموزوم اضافی توسط سلول مونث حمل می شود و فقط در 10٪ موارد - توسط نر. عواملی مانند وجود عادت های بد در والدین ، بیماری در دوران بارداری و … در بروز سندرم تأثیری ندارند.

اشکال مختلفی از این سندرم وجود دارد:

• تریزومی (ناشی از عدم تقسیم کروموزومها در هنگام تشکیل سلولهای جنسی والدین و شکست کلیه سلولهای بدن کودک است).
• موزاییک (ناشی از عدم تقسیم کروموزوم ها در سلول جنینی و فقط برخی از بافت ها و اندام ها را تحت تأثیر قرار می دهد).
• جابجایی (ناشی از اتصال شانه کروموزوم 21 به شانه 14 ، که باعث افزایش احتمال تریزومی در هنگام تولید مثل می شود) ؛
• کپی برداری (ناشی از کپی کردن بخشهای کروموزوم 21 در نتیجه بازآرایی کروموزومی).

صرف نظر از فرم سندرم ، علائم مشخصه آن عبارتند از:

• کوتاه شدن غیر طبیعی جمجمه

• ویژگی های چهره قابل تشخیص:

  • صورت صاف گرد
  • چشمان مورب
  • epicanthus (پلک سوم که از گوشه داخلی چشم آویزان است) ؛
  • بینی صاف
  • ناهنجاری های دندانی؛
  • بینی کوتاه
  • لکه های پیری روی عنبیه ؛

  

  افراد مبتلا به سندرم داون یکسان به نظر می رسند

• گردن کوتاه؛
• رشد کوچک
• افزایش تحرک مفصلی ؛
• کاهش تون عضلانی ؛
• اندام کوتاه و انگشتان دست
• انگشت کوچک کج؛
• چین خوردگی کف دست عرضی
• تغییر شکل قفسه سینه ؛

• وجود بیماری های همزمان:

  • اختلال شنوایی؛
  • نقض فعالیت تنفسی ؛
  • بیماری قلبی:
  • سرطان خون؛
  • استرابیسم
  • آب مروارید اولیه و غیره

علاوه بر این ، در هر مورد ، مجموعه علائم فردی است. با این حال ، همه ناقلین این سندرم ذاتی ، مهربانی ، صبر ، توانایی و عشق به خلاقیت هستند که به همین دلیل اغلب آنها را "فرزندان خورشید" می نامند.

ناقلین سندرم داون به طور شگفت انگیزی خلاق هستند.

طبق داده های تحقیق ، شایع ترین شکل این سندرم تریزومی است (حدود 95٪ موارد). موزاییک گرایی ، جابجایی و کپی برداری بسیار کمتر مشاهده می شود (به ترتیب 3٪ ، 1٪ و کمتر از 1٪ موارد).

عواملی که می توانند منجر به این سندرم شوند عبارتند از:

• سن والدین (بالای 35 سال برای مادر و 45 سال برای پدر) ؛

  

  خطر ابتلا به سندرم داون در کودک هر چه بیشتر باشد ، سن مادر بیشتر است.

• سن مادربزرگ مادری در زمان تولد فرزندش (مادر کودک مبتلا به سندرم) - هر چه سن او بیشتر بود ، خطر ابتلا به این بیماری در نوه / نوه او بیشتر بود.
• محارم (ازدواج بین خویشاوندان خون) ؛
• وراثت (1/3 کل موارد شکل جابجایی سندرم یا بیش از 2٪ از کل موارد بیماری).

به عبارت دیگر ، سندرم داون در 99٪ موارد یک ناهنجاری ژنتیکی تصادفی است ، اما نه ارثی. هر خانواده ای فارغ از نژاد ، سبک زندگی ، وضعیت مالی می تواند با این آسیب شناسی روبرو شود.

ویدئو: النا مالیشوا در مورد سندرم داون

سندرم داون یک آسیب شناسی ژنتیکی جدی است که هیچ کس از آن در امان نیست. با این حال ، با سطح فعلی دارو ، می توان خطر سندرم را به میزان قابل توجهی کاهش داد. اگر به دلایلی ، این کار انجام نشد ، مهم است که درک کنیم این سندرم یک جمله نیست: با مراقبت ، صبر ، مراقبت و عشق مناسب ، ناقل آسیب شناسی می تواند زندگی عادی داشته باشد و خوشبخت باشد.